男孩個(gè)矮鄰居帶來(lái)就診 王秀利：三級(jí)預(yù)防篩查能防控出生缺陷

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：(通訊員 姚蔭)  男童快5歲了個(gè)子比同齡人矮20厘米，檢查發(fā)現(xiàn)是出生缺陷疾病;徐州市婦幼保健院專家：三級(jí)預(yù)防篩查能有效防控出生缺陷。

　　“小時(shí)候個(gè)子矮沒(méi)關(guān)系，以后還能躥一躥呢。”對(duì)于孩子的身高問(wèn)題，可能很多家長(zhǎng)都是抱著同樣的想法“等一等總會(huì)長(zhǎng)的”。蕭縣男孩小威，快5歲了，身高只有89厘米，跟同齡的孩子站在一起矮了大半個(gè)頭。父母帶著孩子到市婦幼保健院就診，原本以為只是單純的身高矮小，沒(méi)想到竟然是出生缺陷疾病。

　　男孩個(gè)矮 鄰居帶來(lái)就診

　　9月12日是全國(guó)出生缺陷預(yù)防宣傳日。這天，徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診王秀利副主任醫(yī)師忙得一刻不停閑。

　　“一天接診六七十個(gè)病號(hào)，嗓子都冒煙了。”王主任抽空含了一顆潤(rùn)喉片。她說(shuō)道，隨著醫(yī)學(xué)檢查的進(jìn)步，以前很多不明原因的疾病，現(xiàn)在通過(guò)基因測(cè)序大部分能夠發(fā)現(xiàn)。但是仍有很多家長(zhǎng)對(duì)出生缺陷疾病認(rèn)識(shí)不足，或?qū)⒆影l(fā)育狀況疏忽管理，導(dǎo)致出生缺陷疾病在早期未能得到及時(shí)干預(yù)，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。

　　不久前，王主任曾接診了一名出生‘缺陷疾病的患兒，給她留下了深刻的印象，就是文中開(kāi)頭提到的小威。

　　據(jù)王主任介紹，男童小威快5歲了，因矮小就診。經(jīng)過(guò)測(cè)量孩子的身高只有89厘米。而這個(gè)年齡階段的平均身高應(yīng)該是109厘米，小威足足矮了20厘米。因?yàn)檫^(guò)于矮小，看上去像個(gè)“袖珍”孩子。

　　王主任仔細(xì)詢問(wèn)病情得知，孩子從小身高就偏矮，與同齡的孩子站在一起矮了半頭以上。父母對(duì)小威的身高似乎一直沒(méi)有在意，以為是晚長(zhǎng)，老家鄰居感覺(jué)這個(gè)孩子的個(gè)頭很不正常，多次建議父母給孩子去看看，就這樣，家長(zhǎng)才跟了過(guò)來(lái)。

　　串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)是遺傳代謝病

　　“孩子除了身高矮之外，面容也不太正常，鼻粱稍低、額頭稍突出，四肢偏短。”王主任說(shuō)，有些孩子個(gè)子矮小，四肢與軀干比例勻稱，但小威的四肢短小表現(xiàn)為比例不均稱，可是也不像軟骨發(fā)育不良癥那樣四肢短小得那么明顯。王主任根據(jù)多年的臨床經(jīng)驗(yàn)判斷，小威可能不是生長(zhǎng)激素缺乏引起的矮小這么簡(jiǎn)單，需要查出病因?qū)ΠY治療。于是，她對(duì)小威進(jìn)行了一系列檢查，其中包括智力、生長(zhǎng)激素、普通染色體核型分析和串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查等。檢查結(jié)果顯示，發(fā)育商落后尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩，生長(zhǎng)激素部分缺乏。但是串聯(lián)質(zhì)譜檢查篩查出精氨酸指標(biāo)明顯升高，這一異常的指標(biāo)指向，小威可能患有精氨酸血癥。

　　“精氨酸血癥是尿素循環(huán)障礙。通俗地說(shuō)就是人體缺乏一種分解酶時(shí)，體內(nèi)的氨基酸不斷積蓄，堆積過(guò)多時(shí)產(chǎn)生毒素，從而損傷大腦的一種嚴(yán)重的遺傳代謝病，它的發(fā)病率僅為35萬(wàn)分之一。”

　　王主任表示，精氨酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病。最終的危害是將來(lái)會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知能力退化，四肢痙攣性癱瘓。

　　出生未做足底血篩查錯(cuò)過(guò)早期發(fā)現(xiàn)機(jī)會(huì)

　　“精氫酸血癥并不都是以身材矮小來(lái)就診的，有的以抽搐為首發(fā)癥狀。如未經(jīng)診斷和治療，癥狀則進(jìn)行性加重。”王主任對(duì)小威的情況感到非常痛心，甚至稱其為“血的教訓(xùn)”。之所以這么說(shuō)，是因?yàn)樾⊥究梢栽诔錾蟮娜?jí)預(yù)防篩查發(fā)現(xiàn)此病，卻因?yàn)樯倭巳?jí)篩查，才錯(cuò)過(guò)了發(fā)現(xiàn)此病的最佳機(jī)會(huì)。

　　據(jù)介紹，對(duì)于出生缺陷的疾病，徐州市包括縣市區(qū)在內(nèi)都已經(jīng)采取了三級(jí)預(yù)防篩查。將會(huì)最大程度地降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。什么是三級(jí)預(yù)防篩查呢?

　　王主任表示，孕前、孕期、新生兒期是出生缺陷防控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，一級(jí)預(yù)防是指在孕前，對(duì)女性進(jìn)行健康教育、婚前檢查、孕前保健等以防止出生缺陷兒的發(fā)生;二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過(guò)產(chǎn)前診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生;三級(jí)預(yù)防是指缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的篩查、診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘。

　　新生兒在出生時(shí)，出生醫(yī)院會(huì)采集嬰兒的一滴足底血，送到徐州市婦幼保健院進(jìn)行化驗(yàn)分析。如果有出生缺陷疾病，一般都會(huì)發(fā)現(xiàn)。但是小威在外地出生，恰好當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也沒(méi)有開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜篩查，從而錯(cuò)過(guò)了早期發(fā)現(xiàn)疾病的最佳時(shí)機(jī)。

　　王主任說(shuō)，“孩子如果在出生時(shí)進(jìn)行過(guò)三級(jí)預(yù)防的足底血篩查，當(dāng)時(shí)就能診斷出精氨酸血癥，再通過(guò)服用特殊奶粉和藥物，生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)落后這么多?，F(xiàn)在雖然已經(jīng)開(kāi)始治療，但預(yù)后的效果將不理想。”

　　建議：如果孩子生長(zhǎng)發(fā)育異常應(yīng)排除遺傳代謝病

　　對(duì)于遺傳代謝病的孩子，王主任接觸的比較多。她說(shuō)，“大部分遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳，父母雙方各攜帶一個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，但父母表現(xiàn)為正常人。如果恰巧同時(shí)遺傳給孩子，那么孩子就是病人，通過(guò)生化指標(biāo)檢測(cè)和基因測(cè)序可以確診”。

　　專家表示，盡管出生缺陷無(wú)法避免，備孕的夫妻也不要過(guò)度擔(dān)心。即使父母攜帶了單基因遺傳病的致病突變位點(diǎn)，仍有75%的幾率新生兒是正常的，只有25%的幾率不正常。而且通過(guò)實(shí)施出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)治療。

　　王主任建議，35歲以上的孕婦都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，孕婦年齡越大，出現(xiàn)問(wèn)題的概率就大一些。同時(shí)，直系親屬有遺傳代謝病、生育過(guò)遺傳代謝性疾病孩子的孕婦，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和出生缺陷三級(jí)預(yù)防篩查。

　　據(jù)悉，目前，我市開(kāi)展兒童遺傳代謝病?？崎T診僅婦幼保健院一家，但在王主任的接診中，經(jīng)常會(huì)遇到一些孩子出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育異常、身材矮小、肥胖等情況前來(lái)就診。其中有不少家長(zhǎng)帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院多個(gè)科室，最后才來(lái)看內(nèi)分泌遺傳代謝病。專家建議，如果孩子出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育異常，應(yīng)該首先考慮排除內(nèi)分泌遺傳代謝病。