遺傳中心顧茂勝：葉酸不能濫服 提倡個(gè)性化精準(zhǔn)用藥

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：“神經(jīng)管畸形最常見(jiàn)的是脊柱裂兒、腦積水和無(wú)腦兒，導(dǎo)致的原因就是母體葉酸的缺乏。”徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，根據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個(gè)育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時(shí)的必要物質(zhì)，是機(jī)體細(xì)胞生長(zhǎng)和繁殖所必需的物質(zhì)。也是胎兒生長(zhǎng)發(fā)育不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素。孕婦缺乏葉酸有可能導(dǎo)致胎兒出生時(shí)出現(xiàn)低體重、唇腭裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個(gè)月內(nèi)缺乏葉酸，可引起胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，而導(dǎo)致畸形。

　　胎兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生是在懷孕的前28天內(nèi)，此時(shí)大多數(shù)準(zhǔn)媽媽還未意識(shí)到自己已經(jīng)懷孕，而孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期。妊娠第8周時(shí)，胎兒腦細(xì)胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關(guān)鍵時(shí)候補(bǔ)充葉酸，可使胎兒患神經(jīng)管的危險(xiǎn)減少50%～70%。

　　“葉酸補(bǔ)充的最佳時(shí)間應(yīng)該從準(zhǔn)備懷孕前3個(gè)月至整個(gè)孕早期。正常情況補(bǔ)充伎倆為400微克／天。”顧主任說(shuō)，在整個(gè)孕期都可以補(bǔ)充葉酸。因?yàn)樵谠兄?、后期，寶寶DNA的合成，胎盤(pán)、母體組織和紅細(xì)胞增加都使對(duì)葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)在孕早期已經(jīng)發(fā)育完成，但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會(huì)引起巨幼紅細(xì)胞性貧血、先兆子癇、胎盤(pán)早剝的發(fā)生。

　　基因檢測(cè) 幫助個(gè)性化補(bǔ)充葉酸

　　“對(duì)于葉酸代謝多態(tài)性的孕婦來(lái)說(shuō)，可能導(dǎo)致葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙。因此利用基因檢測(cè)手段，可以發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸。”顧主任說(shuō)，這樣就可以因人而異確切給出葉酸補(bǔ)充計(jì)劃和補(bǔ)充量，降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

　　據(jù)了解，葉酸利用能力基因檢測(cè)是利用現(xiàn)代基因分型技術(shù)，檢測(cè)孕婦葉酸代謝相關(guān)基因，根據(jù)基因分型結(jié)果對(duì)受檢者葉酸利用高能力進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，從而進(jìn)行針對(duì)性地調(diào)整葉酸補(bǔ)充計(jì)量。

　　顧主任表示，對(duì)于二胎備孕的女性，有過(guò)神經(jīng)管畸形、先天愚型、死胎、胚胎發(fā)育停滯等有過(guò)不良產(chǎn)史的女性、及不孕不育的夫妻都應(yīng)該在孕前進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測(cè)。

　　準(zhǔn)爸爸也要提前三個(gè)月補(bǔ)充葉酸

　　“葉酸增補(bǔ)不僅僅局限于女性，男性補(bǔ)充葉酸也有著同等重要的意義。”顧主任表示，男性葉酸水平偏低，會(huì)導(dǎo)致兩方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數(shù)量異常，引起唐氏綜合征或流產(chǎn)。

　　專家表示，準(zhǔn)爸爸也應(yīng)和準(zhǔn)媽媽一樣從備孕開(kāi)始補(bǔ)充葉酸。懷上寶寶后可以再停止。因?yàn)楹⒆与m然在母體中孕生，但后代的優(yōu)劣很大程度上取決于受精卵的質(zhì)量。每日攝入400微克葉酸，精子危險(xiǎn)系數(shù)會(huì)降低20%—30%。所以，要當(dāng)爸爸的男性也要和備孕的媽媽一樣，每日補(bǔ)充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精子的周期長(zhǎng)達(dá)3個(gè)月，因此備孕男性應(yīng)至少提前3個(gè)月開(kāi)始服用葉酸。

　　葉酸不能濫服 提倡個(gè)性化精準(zhǔn)用藥

　　顧主任提醒，過(guò)長(zhǎng)期服用葉酸會(huì)干擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會(huì)影響胎兒的發(fā)育。孕媽媽最好能在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸制劑。如果曾經(jīng)生下過(guò)神經(jīng)管缺陷嬰兒的女性，再次懷孕時(shí)最好到醫(yī)院檢查，并遵醫(yī)囑增加每日的葉酸服用量，直至孕后12周。懷孕前長(zhǎng)期服用避孕藥、抗驚厥藥等，可能干擾葉酸等維生素的代謝。計(jì)劃懷孕的女性最好在孕前6個(gè)月停止用藥，并補(bǔ)充葉酸等維生素。

　　專家表示，現(xiàn)在提倡葉酸個(gè)性化補(bǔ)充，有條件的準(zhǔn)爸媽可以進(jìn)行葉酸利用能力的基因檢測(cè)，這樣可以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，避免過(guò)量或過(guò)少服用。

　　專家簡(jiǎn)介：顧茂勝，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、主任技師。江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實(shí)驗(yàn)室工作。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心擁有醫(yī)技人員18名，其中高級(jí)職稱4名、中級(jí)職稱4名，碩士生4名，檢測(cè)團(tuán)隊(duì)具有資深的生物技術(shù)專業(yè)背景和豐富的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)，對(duì)相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)有深刻的認(rèn)識(shí)和了解，核心團(tuán)隊(duì)成員具有優(yōu)秀的學(xué)術(shù)素養(yǎng)。

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