夫妻雙方孕前應(yīng)查一查葉酸代謝能力 個性化增補葉酸

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內(nèi)葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　隨著醫(yī)療水平和人們健康觀念的不斷提高，越來越多的“準(zhǔn)媽媽”逐漸認(rèn)識到補充葉酸的重要性。通常醫(yī)生會指導(dǎo)“準(zhǔn)媽媽”孕前三個月到孕早期三個月每天補充400微克葉酸來預(yù)防神經(jīng)管缺陷和先天愚型。然而，每天補充400微克葉酸真的足夠了嗎?對此，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝給出了答案：葉酸預(yù)防劑量與個體遺傳相關(guān)，每天補充400微克葉酸僅可滿足少部分孕婦的需要。在合適的時期、補充合適的葉酸劑量將更有利于孕婦和胎兒健康。所以，建議夫妻雙方最好孕前三個月同時做一次葉酸代謝能力基因檢測，醫(yī)生會根據(jù)基因檢測結(jié)果作出風(fēng)險評估，并提供遺傳咨詢和指導(dǎo)個性化用藥。

　　補充葉酸對胎兒多重要?

　　適齡婦女增補葉酸可預(yù)防新生兒神經(jīng)管缺陷和先天愚型的發(fā)生。顧茂勝主任介紹說，孕期缺乏任何營養(yǎng)成分都會對胎兒的發(fā)育造成不良影響。一般來說，葉酸是最容易缺乏的，因為人體自身不能合成葉酸，必須依靠外源性供給。它是一種水溶性B族維生素，相當(dāng)于蝶酰谷氨酸，是科學(xué)家于1941年從菠菜葉中提取純化的。葉酸在人體內(nèi)幾乎參與所有的代謝過程，參與體內(nèi)許多重要物質(zhì)，如蛋白質(zhì)、DNA等的合成，對細(xì)胞分裂和生長有重要的作用。

　　談到葉酸缺乏的危害，顧主任指出，對于準(zhǔn)媽媽來說，葉酸缺乏會造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。

　　有數(shù)據(jù)為證。我國葉酸缺乏相關(guān)的出生缺陷率高居不下。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有80-120萬出生缺陷兒，其中包括：22萬例先天性心臟病，10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂，3萬例唐氏綜合征。

　　“此外，葉酸缺乏對其自身健康也會造成一定影響，如貧血、妊娠期高血壓、早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)、死產(chǎn)、胎盤早剝等。所以，適齡婦女增補葉酸是我國的一項基本國策，核心目的就是為了預(yù)防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。”顧主任表示。

　　是什么原因?qū)е氯~酸缺乏?

　　攝入不足及遺傳因素是葉酸缺乏的主要原因

　　對于葉酸缺乏的可能原因，顧主任分析說，可以歸納為幾點：攝入不足，膳食中葉酸不足或烹飪加工損失，與我們的飲食習(xí)慣有一定關(guān)系：遺傳因素，機體葉酸利用能力的先天不足，比如利用能力低下，出現(xiàn)葉酸代謝通路障礙，從而導(dǎo)致葉酸的相對缺乏;需求增加，孕期、哺乳期、兒童成長期都處于特殊的生理狀態(tài)，葉酸需要量比平時增加4-6倍，造成相對不足。此外，酗酒、服用某些抗驚厥類藥物等其他不良因素，也會導(dǎo)致葉酸的缺乏。

　　“有必要說明的是，葉酸缺乏需要補，但補多了過猶不及。”顧主任解釋說，過量補充葉酸也大有危害：多會導(dǎo)致出現(xiàn)老年癡呆;孕婦過量服用葉酸增加患乳腺癌的風(fēng)險;懷孕期間攝入過量葉酸的女性，或會導(dǎo)致其后代在以后的生活中患肥胖和糖尿病;肝臟吸收合成葉酸的量有限，未被吸收的過量合成葉酸會進(jìn)入血液，有可能引起白血病、關(guān)節(jié)炎等疾病;干擾抗驚厥藥物的作用，誘發(fā)病人驚厥發(fā)作等。

　　懷孕前后，到底需要怎么補葉酸?

　　通過最先進(jìn)的科學(xué)手段檢測葉酸利用能力，個性化增補葉酸

　　“對于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營養(yǎng)元素，及時的添加補充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質(zhì)量。當(dāng)然，葉酸增補應(yīng)因人而異，增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個性化增補葉酸。”顧主任強調(diào)說，何時補、補多少都大有講究。進(jìn)一步，他強調(diào)說，目前，市婦幼保健院常規(guī)開展的葉酸利用能力基因檢測與風(fēng)險評估，為個體化(差異化)增補葉酸、預(yù)防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學(xué)手段和臨床依據(jù)。通過基因檢測技術(shù)手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現(xiàn)個性化增補葉酸，因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量，從而增強葉酸補充依從性，同時加強產(chǎn)前檢查，以降低新生兒出生缺陷風(fēng)險。

　　同時，顧主任還說，過去的補充方式是基本不評估，指導(dǎo)孕婦每天補充400微克葉酸即可。然而，葉酸利用能力受遺傳基因的影響，如果與葉酸代謝相關(guān)的酶活性偏低，即相關(guān)基因功能異常，這一人群如按常量400微克/天補充葉酸，機體葉酸水平也會不足。隨著近年來個體化醫(yī)療、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷升溫，葉酸利用能力基因檢測與風(fēng)險評估意義非凡。醫(yī)生根據(jù)基因檢測結(jié)果對其葉酸轉(zhuǎn)化能力評估、孕產(chǎn)史和家族史評估、飲食結(jié)構(gòu)評估，為準(zhǔn)媽媽提供個體化的專業(yè)性指導(dǎo)，從而幫助孕婦合理補充葉酸。以孕早期為例，葉酸利用能力評估為正常的孕婦，每天補充量為400微克即可;低度風(fēng)險的，每天的補充量應(yīng)為800微克。

　　對此，顧主任建議夫妻雙方均要在計劃懷孕之前3個月遵醫(yī)囑開始進(jìn)行葉酸的補充，直到成功受孕后3個月或遵醫(yī)囑時間長短。如果是意外懷孕，沒有提前補充葉酸，也不要過度恐慌，應(yīng)即時先行補充葉酸，并及時前往市婦幼保健院進(jìn)行葉酸代謝能力的基因檢測和葉酸、同型半胱氨酸的血清學(xué)檢測，根據(jù)醫(yī)生建議補充方式和劑量及時開始服用即可。

　　最后，他還強調(diào)一點，葉酸增補不應(yīng)僅僅局限在女性，男性補充葉酸有著同等重要的意義。科學(xué)研究證明，男性體內(nèi)缺乏葉酸，會導(dǎo)致精子質(zhì)量降低，精液中精子攜帶的染色體數(shù)量異常，引起新生兒出生缺陷。機體葉酸水平低下，也是引起不育不孕、自發(fā)性流產(chǎn)的重要原因之一。葉酸代謝能力不高及長期酗酒或抽煙的高齡父親會增加自發(fā)性流產(chǎn)、某些常染色體顯性遺傳病、自閉癥譜系疾病、精神分裂癥及神經(jīng)管缺陷等的風(fēng)險。“因此，新婚夫婦準(zhǔn)備懷孕前，至少應(yīng)該做一項孕期葉酸需求(女性)及高同型半胱氨酸血癥(男性)的基因檢測，這樣更有利于優(yōu)孕。如果男性大于40歲，應(yīng)當(dāng)?shù)绞袐D幼保健院的產(chǎn)前診斷咨詢門診進(jìn)行這些可能風(fēng)險的咨詢。”

　　適宜的檢測對象有哪些?

　　曾有不明原因流產(chǎn)、畸形兒、死胎的女性更要查一查

　　對于這項重要的檢查，顧主任提醒說，計劃懷孕和已懷孕的女性，特別是孕前和孕早期的女性，都需要到醫(yī)院做葉酸利用能力基因檢測。此外，他特別提醒以下人群應(yīng)引起足夠的重視：

　　1、低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女

　　2、曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒，甚至死胎的婦女

　　3、預(yù)防神經(jīng)管畸形、妊高癥、習(xí)慣性流產(chǎn)發(fā)生的

　　孕齡婦女：

　　4、有流產(chǎn)家族史生育期男性：

　　5、貧血、生理及智力發(fā)育遲緩兒童：

　　6、中老年人群基因篩查，高血壓家族史人群。

　　專家名片：顧茂勝，婦幼保健重點學(xué)科、徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人，徐州市臨床重點?？?mdash;—產(chǎn)前診斷中心學(xué)科帶頭人，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)專家委員會委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)分會委員、江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、徐州市醫(yī)學(xué)會遺傳專業(yè)委員會主任委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆理事會常務(wù)理事。從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有富的經(jīng)驗。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122