婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝：三級預(yù)防阻斷出生缺陷

　　全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：昨日，三個孩子的媽媽王女士匆匆從縣區(qū)趕到市婦幼保健院，給小兒子買了5袋苯丙酮尿癥專用奶粉。

　　王女士的三個兒子都患有苯丙酮尿癥，大兒子和二兒子因為沒有參加新生兒篩查，錯過最佳治療時期，5歲的小兒子一直服用苯丙酮尿癥專用奶粉，身體發(fā)育和智力發(fā)育水平已經(jīng)接近正常兒童，這個孩子是他們?nèi)业南Ｍ?/p>

　　今天，9月12日，是中國“預(yù)防出生缺陷日”，市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任告訴育齡夫妻如何預(yù)防出生缺陷。

　　預(yù)防分三個階段，婚檢很有必要

　　什么是出生缺陷?顧茂勝說，常見的出生缺陷是指在胚胎、胎兒時期形成的形態(tài)、功能異常造成的將來發(fā)育異常，比如先天愚型(唐氏綜合征)、先天性無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿癥等等。但這些出生缺陷基本上都是可以預(yù)防的，通過婚前、孕前、早孕期、孕期、新生兒期檢查，可以采取措施進行干預(yù)治療。

　　對于出生缺陷的干預(yù)，可以分為一級預(yù)防、二級預(yù)防、三級預(yù)防三個階段進行。一級預(yù)防是婚前、孕前和孕早期，二級預(yù)防是孕中期和晚期，三級預(yù)防是新生兒時期。通過這三級預(yù)防可以大大降低出生缺陷發(fā)生率。

　　“很多人認(rèn)為任何人都有結(jié)婚的權(quán)利，婚檢是沒有必要的。我認(rèn)為這是不對的，婚檢很有必要。”顧茂勝說，婚檢不是檢測一個人能不能結(jié)婚，而是保護雙方的知情權(quán)。對于多數(shù)準(zhǔn)備結(jié)婚的戀人來說，還是很看重生育權(quán)的，而且都想要一個健康的寶寶。而婚前檢查，可以篩查出某些遺傳病，檢測出身體是不是攜帶某種病毒，夫妻雙方都可以采取相應(yīng)的預(yù)防措施?；闄z后依然有結(jié)婚的權(quán)利，但可以考慮要不要生育以及如何健康孕育。

　　不及時篩查，造成很多悲劇

　　隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，出生缺陷檢查的手段也越來越先進，羊水穿刺、超聲檢查、基因檢測都成了常用手段。市婦幼保健院作為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，是省衛(wèi)生廳指定的產(chǎn)前篩查診斷中心，這5年來已經(jīng)篩查了8萬多名孕婦，篩查出55例先天愚型。

　　顧茂勝說，每種出生缺陷疾病都有它特定的篩查時期，錯過一周就無法挽回。比如唐氏綜合征，必須在妊娠15~20周篩查，才可以篩查出患病的風(fēng)險。所以說孕婦聽從醫(yī)囑及時產(chǎn)檢、篩查是非常有必要的。

　　我市37歲的孕婦周女士，之前夫妻倆跑遍各大醫(yī)院看了四五年的不孕不育，去年終于如愿懷上了寶寶，但她沒有參加篩查，認(rèn)為自己好不容易懷了孕，老天不可能對她那么刻薄。但在她寶寶出生的那一刻，看到孩子唐氏綜合征特有的面容：眼距寬、耳位低、伸舌頭，醫(yī)生也非常無奈，周女士欲哭無淚。

　　“最近5年，我市出生了96例唐氏綜合征患兒，產(chǎn)婦基本上都是農(nóng)村的，沒有參加篩查的意識，造成了很多家庭悲劇。”顧主任同情而又無奈地說。

　　干預(yù)治療有方法

　　出生缺陷病癥都有哪些癥狀，又該如何干預(yù)或治療呢?

　　顧茂勝介紹，唐氏綜合征大家比較熟悉一些，患兒從面相就可以看出來，如眼距寬，鼻根低、平眼外側(cè)上斜，耳位低，舌常伸出口外，這些患者智力通常低下。如果在孕期檢查出此病，醫(yī)生會建議父母終止妊娠。

　　苯丙酮尿癥患兒只能在新生兒時期篩查出來，如果不及時治療，患兒在一歲以后會出現(xiàn)頭發(fā)黃、尿液散發(fā)出鼠尿味的癥狀，之后會伴有智力低下、發(fā)育遲緩，成年后甚至生活不能自理。這類患者如能及時參加新生兒篩查，可以服用一種專用奶粉，一直服用到6歲，期間定期進行檢查，6歲以后適當(dāng)添加食物，18歲以后就能正常飲食，和普通人一樣生活。

　　“這種專用奶粉只能在我們婦幼保健院買到，是特供，治療專用的，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心會按照文件規(guī)定減免一半費用，患兒必須是在我中心篩查并確診的才會享受此優(yōu)惠政策，直至患兒滿6歲。”顧主任說。

　　還有一種先天性甲狀腺功能減退癥，俗稱“呆小癥”，市婦幼保健院(江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心)在患兒3歲以內(nèi)給予免費治療。

　　改善生活環(huán)境，預(yù)防出生缺陷

　　隨著單獨二胎的放開，高齡孕婦增多，這無疑增添了出生缺陷的發(fā)生率。顧茂勝說，這些年，出生缺陷發(fā)生率其實是呈上升趨勢，這是因為出生缺陷主要受遺傳和環(huán)境兩大因素影響，其中環(huán)境因素影響更大，而遺傳因素也受環(huán)境因素制約。

　　王女士為什么會連續(xù)生下三個患有苯丙酮尿癥的孩子呢，檢查發(fā)現(xiàn)，王女士夫妻倆都攜帶這種基因，是隱性遺傳。

　　遺傳因素?zé)o法改變，但生活環(huán)境完全是可以改善的。顧主任提醒準(zhǔn)備要寶寶的夫妻，最好在適齡階段(女25—32歲，男25—35歲)生育，太早或太晚都不利于優(yōu)生優(yōu)育。婚前、孕前、孕中、新生兒期都要及時檢查，女方孕前要適當(dāng)服用葉酸和維生素E。

　　“孕前和孕中都不要熬夜，熬夜會導(dǎo)致身體免疫力下降，增加病毒侵害的機會。每天面對電腦和電視的時間不能超過5個小時，同時遠離寵物、噪音和輻射。”顧主任建議，不要迷信防輻射服，那個是商業(yè)宣傳的效果，基本上沒什么作用。

　　顧主任還提醒新媽媽，新生兒篩查是非常有必要的，費用很低，只要70元錢，手段也很簡單，只要3滴足跟血，可以篩查出多種疾病，包括耳聾基因檢測和遲發(fā)性藥物性耳聾和震蕩性耳聾，后者是完全可以避免的。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122