全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 健康焦點：2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍(lán)色白云格外耀眼。解放軍總醫(yī)院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內(nèi)首例應(yīng)用單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)(MALBAC)同時進(jìn)行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。
震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒
時間回到二年前，一對來自山東汽修廠的普通夫妻來到解放軍總醫(yī)院就診，耳鼻咽喉頭頸外科聾病分子診斷中心戴樸教授和他們進(jìn)行了細(xì)致的交流。原來這是一對聽力完全正常的夫妻，從來沒有想過他們的孩子會耳聾，五年前他們歡欣鼓舞地迎來新生命，卻被告知自己的孩子患有先天性耳聾，當(dāng)時感覺天都要塌了。但為了孩子的聽力康復(fù)，他們想盡一切辦法，長年奔波于北京和山東，戴樸教授也為孩子植入了人工耳蝸，術(shù)后需要反復(fù)調(diào)機(jī)、進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練，不管是時間還是經(jīng)濟(jì)上都付出巨大的代價。與此同時，生育一個健康孩子的渴望不斷在他們心底萌發(fā)。
元兇 夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者
孩子有1/4幾率是耳聾
經(jīng)過耳科醫(yī)生的基因檢測后發(fā)現(xiàn)他們均為SLC26A4的基因突變的攜帶者，其生育的后代中有25%的概率為耳聾患者，風(fēng)險極高，面對這樣的情況，他們只好暫時打消了自然受孕這個念頭。
四個月的堅持和守候終獲健康雙胞胎
2014年11月，他們聽說戴樸教授團(tuán)隊在耳聾基因PGD的研究中取得重要進(jìn)展，又一次來到301醫(yī)院，在了解了新一代PGD實施的細(xì)節(jié)和過程后，勇敢地決定成為第一個吃螃蟹的家庭。畢青玲博士等人經(jīng)過連續(xù)四個月日夜工作和守候，一共得到了17個胚胎，體外培養(yǎng)至第5天，每個胚胎取3-5個囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞，進(jìn)行MALBAC-PGD檢測，醫(yī)生根據(jù)MALBAC-PGD的檢測報告結(jié)合胚胎形態(tài)學(xué)情況，選擇了2個優(yōu)質(zhì)健康胚胎成功植入母親子宮，順利懷孕。20周時進(jìn)行羊水穿刺檢測，發(fā)現(xiàn)雙胞胎都是正常的。2015年12月10日，這對雙胞胎在301醫(yī)院順利誕生。經(jīng)新生兒聽力篩查及臍帶血基因檢查，驗證了兩個孩子是聽力正常的健康寶寶。
這個病例將目前國際上最先進(jìn)的單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)(MALBAC)和下一代測序技術(shù)首次聯(lián)合應(yīng)用于遺傳性耳聾胚胎植入前診斷(PGD)，可以均衡擴(kuò)增早期胚胎的微量組織，在診斷單基因遺傳耳聾的同時對全部染色體進(jìn)行精密掃描，精確診斷胚胎是否攜帶致聾基因并全面排除胚胎染色體疾病;這是全球范圍內(nèi)新一代PGD技術(shù)應(yīng)用于耳聾預(yù)防的首次臨床實踐，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的成功典范。
另一個耳聾家庭的故事
第二例家庭的經(jīng)歷也頗為坎坷，夫妻雙方來自河北唐山農(nóng)村，10年前生下一個患有先天性耳聾的女兒，由于經(jīng)濟(jì)困難，沒有條件給孩子做人工耳蝸手術(shù)，孩子一直靠助聽器生活。為了孩子能學(xué)會說話，在不到2歲的時候就把她送到了全托的聾兒康復(fù)學(xué)校，夫妻倆四處打工為孩子支付學(xué)費。但由于孩子耳聾程度日益加重，助聽器效果越來越差，交流和學(xué)習(xí)都越來越吃力。他們更渴望有一個健康的寶寶，為家庭帶來希望。但不幸的是經(jīng)過兩次懷孕，產(chǎn)前診斷都證明腹中的孩子和第一個孩子帶有一樣的耳聾基因，生下來都會耳聾。兩次引產(chǎn)都是在懷孕將近6個月的時候進(jìn)行的，給這對夫婦帶來了極大的痛苦。在聽聞解放軍總醫(yī)院有了新一代的試管嬰兒技術(shù)后，這位女性顯得非常堅決，毫不猶豫地參加了這個項目。戴樸教授課題組為她找來一些科研資金的資助，經(jīng)過3個月的努力，她也成功懷上孩子，并在產(chǎn)前診斷中證明腹中的孩子只攜帶一個和他父親一樣的致病基因，并不會發(fā)生耳聾。我們同樣期待這個新生兒的誕生。
耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破
我國耳聾出生缺陷每年新增病例三萬余人，兒童期遲發(fā)性耳聾數(shù)量也非常龐大。在過去的12年終，戴樸教授領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊，走遍祖國的大江南北，收集了12000例耳聾病例，揭示出中國人耳聾的主要致病原因，發(fā)現(xiàn)GJB2及SLC26A4分別為中國人群的第一位、第二位致聾基因。他們研發(fā)了一系列耳聾基因診斷的技術(shù)和方法，建立了耳聾人群篩查、孕早期個體的篩查、聾啞夫婦篩查、新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查的多層次干預(yù)手段，并通過產(chǎn)前診斷防止耳聾后代出生，取得了耳聾從不可預(yù)防到可以預(yù)防的突破。2013年戴樸教授團(tuán)隊以《重度感音神經(jīng)性耳聾的致病機(jī)制和出生缺陷干預(yù)研究和應(yīng)用》獲得了國家科技進(jìn)步二等獎。
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