全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康新聞:我市目前共有146名苯丙酮尿癥患兒,他們多數(shù)都生活在農(nóng)村,家境貧困,卻一生都要靠一種特殊而昂貴的食物維持健康。
這是一個(gè)特殊的群體,他們看上去和普通人一樣,但終其一生,都無法像正常人一樣吃上一頓普通的飯,他們的生命和健康,只能通過一種特殊而昂貴的食物來維持。
他們是苯丙酮尿癥患者,一種先天性代謝缺陷病患者。因?yàn)楹币姡r有人關(guān)注這個(gè)特殊的群體。10月中旬,徐州地區(qū)苯丙酮尿癥基因突變研究項(xiàng)目正式啟動。記者跟隨兒童保健專家,走村探戶,走近這群“不食人間煙火”的孩子。
他們,為啥不能正常吃飯
2歲男孩欣欣的家在睢寧縣鄉(xiāng)下,屋子低矮破舊。我們一下車,欣欣就笑瞇瞇地迎上來,開口叫阿姨、喊奶奶,還主動把正吃著的一塊白色米糕送到記者手里。
“阿姨,這個(gè)好吃。”孩子熱情地說著。記者咬了一小口,一股奇怪的酸澀味充斥口腔,令人難以下咽。欣欣媽媽告訴我們,這就是用苯丙酮尿癥孩子的特供米面做出的小饅頭,也是孩子一日三餐的主要食物。
“每頓飯都要單獨(dú)給他做,吃個(gè)啥都要用秤稱重,給孩子吃錯(cuò)一點(diǎn)或者吃多一點(diǎn)都是害他!”欣欣媽媽指著桌上一袋袋PKU食品和兩臺食品秤說,從出生以來,欣欣從沒和家人一個(gè)飯桌上吃過飯。“每次吃飯的時(shí)候,我們就用這些特殊的米面、蛋白粉給欣欣先做好飯,等他吃飽后,我和他奶奶就輪流帶著他到外邊玩,不讓他看見我們吃的飯菜,不然小孩子鬧著要吃,忍心不給他么?”說著,這位年輕的母親眼圈紅了。
“這個(gè)孩子出生僅兩周就發(fā)現(xiàn)得了這種病,現(xiàn)在已跟蹤治療到2歲了,因?yàn)榧议L重視,這孩子控制得比較好,智力水平生長發(fā)育都很正常。”市婦幼保健院兒童保健科專家劉雪楠介紹說。
苯丙酮尿癥,簡稱PKU,是一種代謝缺陷病,這些孩子體內(nèi)缺少一種酶,無法和正常人一樣代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸,一旦苯丙氨酸在體內(nèi)不斷積累,就會造成大腦損傷,出現(xiàn)腦癱、癲癇、皮膚煞白等病癥。因此,一切和蛋白質(zhì)以及苯丙氨酸有關(guān)的食物,對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。
據(jù)劉雪楠介紹,自2003年徐州市開展新生兒疾病篩查工作以來,11年來已有150萬名新生兒接受過篩查,篩查率達(dá)97.5%,其中確診苯丙酮尿癥的患兒有146例。這些兒童除個(gè)別家長放棄治療以外,其他孩子在市婦幼保健院接受規(guī)范治療,生長發(fā)育狀況良好。
他們,吃的特供食品非常貴
走訪這些孩子時(shí),我們發(fā)現(xiàn),大多數(shù)患兒都生活在農(nóng)村普通家庭中。對于這些本就不富裕的家庭來說,即使舉全家之力去養(yǎng)活一個(gè)PKU孩子都很困難,僅食品一項(xiàng)開支,就讓許多家庭陷入困境。
苯丙酮尿癥患兒的特供食品非常昂貴,平均價(jià)格比普通米面高出10倍以上。“一桶400克的特制奶粉120元;一盒300克的特制蛋白粉290元;一袋1000克的特制大米38元;一袋1000克的特制面粉38元……”欣欣的媽媽指著桌上一袋袋特制食品說:“你看,100多塊錢買來這一桶奶粉,才夠吃幾天呢?現(xiàn)在每個(gè)月光買這些食品要花2000多元,等孩子長大些、飯量大了,那就更……”她頓了頓,嘆了口氣。
在潘塘鎮(zhèn)雙溝村5歲男孩歡歡的家,我們更深刻地感受到了疾病給家庭帶來的貧苦與磨難。用“家徒四壁”來形容歡歡的家不為過:一張床,幾個(gè)破凳子。孩子爸爸常年在外地打工,一個(gè)月收入2000多元,患有嚴(yán)重腎病的他不敢給自己吃一口好的,常年就是饅頭咸菜,省下來的錢全部用來給孩子買特食。
身體殘疾的媽媽負(fù)責(zé)家里的兩畝地,一整年的收入也只有2000多元,尚不夠孩子一個(gè)月的食品開銷。孩子的爺爺把其他兒女給的養(yǎng)老錢都悄悄塞給了歡歡一家,靠著老人的不時(shí)接濟(jì),一家人才勉強(qiáng)糊口。
七十多歲的爺爺,早已腰背佝僂,卻堅(jiān)持每個(gè)月兩趟去徐州市婦幼保健院買特食、帶歡歡查血,5年來雷打不動。抱著孫子,老人皺紋叢生的臉上浮現(xiàn)出復(fù)雜的表情:“等我走了,他們可怎么辦?”
年幼的歡歡還并不懂得生活的艱難,在他心中,最大的希望就是“家里能有一個(gè)冰箱,這樣就可以吃上雪糕了”。這個(gè)5歲的孩子還不知道雪糕的味道,但他未嘗過的滋味又何止于此?
心愿:早日納入醫(yī)保保障范圍
走訪中,我們發(fā)現(xiàn),除了因病致貧帶來的經(jīng)濟(jì)拮據(jù)外,幾乎所有苯丙酮尿癥患兒的父母都表達(dá)了同樣的擔(dān)憂:對孩子未來的擔(dān)心,對周圍人的冷眼和歧視的擔(dān)心。
對孩子的病情,他們大多數(shù)人選擇了隱瞞。也有開明的家長,他們接受現(xiàn)實(shí),態(tài)度樂觀。小患者玉兒的媽媽就希望通過直面疾病,讓孩子逐漸接受自己的疾病。驗(yàn)血時(shí),她就哄孩子說:“寶寶,咱該去讓劉奶奶印個(gè)小梅花咯!”如果有人給孩子食物,她就會說孩子有蛋白質(zhì)過敏,不能吃普通食物。
經(jīng)歷過最初的震驚和絕望,大多數(shù)苯丙酮尿癥患兒的家庭都選擇了堅(jiān)持。這種發(fā)病率較低的疾病對大多數(shù)人來說還很陌生,這也許是人們?nèi)菀讓純簜兺度ギ悩幽抗獾脑蛑弧?ldquo;我希望有一天,人們不再用異樣的目光看待我的孩子,這種疾病畢竟是可醫(yī)治的,我的孩子依然可以擁有燦爛的人生。”玉兒媽媽鄭重地說。
而早日將苯丙酮尿癥納入醫(yī)保和新農(nóng)合大病保障范圍,更是家長們共同的心愿。“當(dāng)有一天我們不用再為了沒錢吃飯而憂慮時(shí),我相信我的孩子會生長得更健康、更開心。”歡歡的母親說。
記者了解到,目前福建省、山西省、河北省等多個(gè)地區(qū),已將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合大病保障范疇。
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