全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：2023年2月28日是第16個(gè)國際罕見病日。罕見病，是指僅在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。在第16個(gè)國際罕見病日到來之際，讓我們關(guān)注罕見病，走近罕見病群體。
搞不清的病，說不出的痛
因?yàn)樗闹弁矗?3歲的小偉成了個(gè)“老病號(hào)”。7歲時(shí)，他一會(huì)兒說手疼，一會(huì)兒說腳疼，被家人當(dāng)成惡作劇訓(xùn)斥過。后來，孩子疼得哇哇叫，鎮(zhèn)上的小診所給開了些止疼藥，服藥后疼痛得到了緩解。然而，疼痛仍糾纏著他。
“手腳疼得像刀割、像火燒，不能沾到一點(diǎn)外物。所以哪怕大冬天，孩子也要把手腳從被子里伸出來，不然疼得受不了。”家人說，小偉的疼痛不適經(jīng)常在半夜發(fā)作，疼得厲害時(shí)，就背著他上醫(yī)院，打個(gè)止痛針，住幾天院。算起來，一年至少要往醫(yī)院跑上個(gè)三四次。
懷疑神經(jīng)痛、生長(zhǎng)痛，看過多家醫(yī)院、多個(gè)科室，小偉的莫名疼痛始終沒揪出“元兇”。
一直到了今年，小偉一家求診至徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱“徐醫(yī)附院”)。神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生了解小偉病史后，又意外得知其母親、舅舅和姐姐也有過類似癥狀，于是高度懷疑是一種遺傳性疾病。在進(jìn)行基因檢測(cè)后，確診小偉患有法布雷病。
這是一種罕見的X連鎖遺傳性疾病，目前預(yù)計(jì)患病率為十萬分之一。該病可造成四肢非常劇烈的疼痛，并對(duì)患者心臟、腦、腎、神經(jīng)等產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害。如果得不到有效治療，病情將持續(xù)加重發(fā)展，進(jìn)而危及生命。
莫名發(fā)病、輾轉(zhuǎn)求診、懸而未決……這似乎是罕見病患者的“常見”遭遇。徐醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師葛巍介紹，《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》指出，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被定義為罕見病。由于罕見病發(fā)病率低，患者自身對(duì)疾病不了解，普通醫(yī)生平時(shí)也很少遇到，因此，罕見病的誤診、漏診現(xiàn)象嚴(yán)重。有數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病患者的平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年，有的罕見病患者甚至用了二三十年才確診。
病罕見，藥更罕見
2009年，正值壯年的裝修工劉師傅發(fā)覺自己變得越發(fā)“嬌氣”起來。以前給十幾個(gè)平方米的屋頂、墻壁刮膩?zhàn)樱?0分鐘就能搞定，如今得花1個(gè)多小時(shí)，中間還時(shí)不時(shí)因?yàn)槠谝Ｏ滦菹?。?jīng)過一段時(shí)間的無視、一段時(shí)間的求醫(yī)，2017年10月，劉師傅這才被明確診斷——近端為主型腓骨肌萎縮癥。
“醫(yī)生說，這是罕見病中的罕見類型，全國患病家系最多兩位數(shù)。世界范圍內(nèi)也沒什么統(tǒng)計(jì)，更沒有研制出特效藥。”談起自己的疾病，劉師傅出奇地平靜。只是如今他的病情又嚴(yán)重了些：外觀上，大臂比小臂要細(xì)兩圈，手掌虎口處凹得厲害。行動(dòng)上，上個(gè)坡道都搖搖晃晃，坐車需要被人抱上去;因?yàn)槎瞬黄疱伾?、抬不起胳膊，他已?jīng)很久沒有為家人燒飯了。
“能活一天是一天。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥我也吃，能耐受的運(yùn)動(dòng)也做做?？傊^好當(dāng)下吧。”劉師傅知道，自己很可能會(huì)如哥哥那樣，因?yàn)榧膊∮⒛觌x世，但他始終樂觀且豁達(dá)。
與無藥可醫(yī)的劉師傅相比，穆穆似乎要幸運(yùn)一些。
2017年，8個(gè)月大的穆穆被確診為罕見遺傳性疾病——脊髓性肌萎縮癥，簡(jiǎn)稱SMA。醫(yī)生告訴家長(zhǎng)，隨著病情進(jìn)展，孩子的肌肉將慢慢萎縮、退化，活不到18歲。
“當(dāng)時(shí)國內(nèi)沒有藥，我們看不到一絲希望。后來，用于治療SMA的諾西那生鈉注射液在國內(nèi)上市了，我們很高興，但也就一瞬間。打一針要70萬元!這種有希望卻抓不住的感覺，實(shí)在太糟糕了。”憶及當(dāng)時(shí)，穆穆父親馬先生默然嘆息。
記者了解到，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，而大多數(shù)罕見病仍處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。
每一個(gè)小群體都不該被放棄
罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，加之我國人口基數(shù)龐大，因此患者總數(shù)并不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。
關(guān)注罕見，點(diǎn)亮生命之光;弱有所扶，踐行人民至上。本著“每一個(gè)小群體都不該被放棄”的理念，近年來，多部門攜手克敵，圍繞罕見病患者面臨的“病無醫(yī)”“醫(yī)無藥”“藥無保”難題，疏堵點(diǎn)、找癥結(jié)、出實(shí)招。
為提升罕見病診療能力，國家將121種疾病列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據(jù)可依。2019年2月，國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選出324家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。在我市，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院和徐州市中心醫(yī)院是該協(xié)作網(wǎng)的成員單位。
成立院內(nèi)罕見病診療協(xié)作組，開設(shè)罕見病專病門診，組建多學(xué)科診療(MDT)團(tuán)隊(duì)……兩家醫(yī)院通過整合各科資源和優(yōu)勢(shì)，暢通科室間溝通機(jī)制，提高臨床醫(yī)生診斷水平，推動(dòng)罕見病早期識(shí)別、確診及治療的有效落地。截至目前，兩家醫(yī)院已向全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)上報(bào)罕見病近1500例。
用藥保障方面，2022年1月以來，以穆穆為代表的40余名脊髓性肌萎縮癥患者在徐州市中心醫(yī)院接受了諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射治療。“‘天價(jià)針’降到了3萬余元，孩子的命有救了!感謝國家給予的醫(yī)保紅利!”這一次，馬先生的喜悅溢于言表。
2023年年初，一個(gè)好消息再次傳來：另一種治療脊髓性肌萎縮癥的藥物——利司撲蘭口服溶液也通過“國談”降價(jià)進(jìn)入醫(yī)保，降幅高達(dá)94%。這意味著，穆穆和病友們不僅有藥可治，而且有藥可選。
加強(qiáng)罕見病用藥研發(fā)也是助力罕見病治療的重要一環(huán)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。我們可以展望：在國家大力支持罕見病防治與保障工作的背景下，在醫(yī)藥科技飛速發(fā)展的大時(shí)代中，像劉師傅這樣的患者能夠盡早迎來特效藥，健康自在地生活下去。(王任飛)
徐州健康熱線：0516——85707122
