全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：出生缺陷導(dǎo)致的先天殘疾，不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，也給家庭社會(huì)帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》(以下簡(jiǎn)稱《辦法》)將正式施行。為做好《辦法》學(xué)習(xí)宣傳貫徹工作，提高我市出生人口素質(zhì)，徐州市衛(wèi)生健康委在全市范圍內(nèi)實(shí)施《江蘇省出生缺陷防治辦法》宣傳方案，向社會(huì)公眾宣傳倡導(dǎo)出生缺陷綜合防治策略，營(yíng)造良好社會(huì)氛圍。
那么，什么是出生缺陷呢?預(yù)防出生缺陷，備孕父母該做好哪些準(zhǔn)備呢?今天，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝對(duì)此進(jìn)行詳細(xì)解讀，為準(zhǔn)爸媽生育健康寶寶給予科學(xué)指導(dǎo)。
多措并舉 提高出生缺陷綜合防治水平
據(jù)顧茂勝主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時(shí)發(fā)生的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環(huán)境等因素影響，在我國(guó)每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，平均每30秒就有一個(gè)出生缺陷兒出生。
“一直以來(lái)，我們國(guó)家就對(duì)出生缺陷防控非常重視，通過(guò)征求專家意見(jiàn)出臺(tái)了很多實(shí)施辦法。徐州市衛(wèi)健委同樣將預(yù)防出生缺陷作為關(guān)愛(ài)婦幼健康的重點(diǎn)工作，在2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動(dòng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區(qū)在原有新生兒疾病篩查項(xiàng)目(PKU和CH)基礎(chǔ)上擴(kuò)增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費(fèi)篩查項(xiàng)目;2020年在主城區(qū)率先啟動(dòng)新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。通過(guò)這些政策的實(shí)施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠(yuǎn)未達(dá)到預(yù)期效果，因?yàn)檫@需要多部門綜合防控。”顧茂勝主任介紹道。
政策引領(lǐng) 為愛(ài)保駕護(hù)航
出生缺陷防治工作任重而道遠(yuǎn)。有了政策引領(lǐng)，才能保證江蘇、徐州出生缺陷防控工作很好的執(zhí)行。
我市《<江蘇省出生缺陷防治辦法>宣傳實(shí)施方案》出臺(tái)，衛(wèi)生行政部門將加強(qiáng)政策宣傳，普及出生缺陷防治知識(shí)，通過(guò)宣傳能夠讓老百姓了解出生缺陷防控至關(guān)重要。發(fā)揮惠民政策引導(dǎo)作用，積極宣傳徐州市出生缺陷綜合防治為民辦實(shí)事項(xiàng)目，引導(dǎo)群眾主動(dòng)接受出生缺陷防治服務(wù)。統(tǒng)籌推進(jìn)婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導(dǎo)等全方位健康服務(wù)，為青年男女規(guī)范提供生育力評(píng)估、科學(xué)備孕指導(dǎo)、妊娠風(fēng)險(xiǎn)提示、遺傳咨詢等系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。
對(duì)既往生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，備孕父母應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，由醫(yī)務(wù)人員介紹有關(guān)知識(shí)，給予咨詢和指導(dǎo)。對(duì)出生缺陷兒童，納入居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)保障范圍，符合規(guī)定的醫(yī)療費(fèi)用由城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)基金支付。符合醫(yī)療救助對(duì)象條件的納入醫(yī)療救助范圍，享受醫(yī)療救助待遇。
遺傳醫(yī)學(xué)中心 先進(jìn)技術(shù)輻射淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)
而徐州市婦幼保健院作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，承擔(dān)著徐州及周邊地區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)，其實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)建設(shè)、人才培養(yǎng)與引進(jìn)等方面在出生缺陷防治領(lǐng)域起到領(lǐng)頭羊的作用。
遺傳醫(yī)學(xué)中心擁有淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首臺(tái)超高效液相色譜—質(zhì)譜儀、高通量測(cè)序儀、基因芯片檢測(cè)儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國(guó)AI全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國(guó)聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國(guó)蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進(jìn)設(shè)備。顧主任介紹，正是依托這些先進(jìn)設(shè)備，遺傳醫(yī)學(xué)中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測(cè)的四大平臺(tái)，能夠最大程度的滿足淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)出生缺陷的防控需求。
守住三道防線 有效預(yù)防出生缺陷
“要防止和減少出生的缺陷，必須實(shí)行‘三級(jí)預(yù)防’。”顧主任強(qiáng)調(diào)說(shuō)。
一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識(shí)，開(kāi)展優(yōu)生咨詢服務(wù)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，指導(dǎo)科學(xué)備孕，加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)等。
二級(jí)預(yù)防在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷的發(fā)生，主要措施包括規(guī)范孕產(chǎn)婦健康管理，實(shí)施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開(kāi)展產(chǎn)前篩查和診斷等;
三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行治療和康復(fù)，主要措施包括規(guī)范兒童健康管理，開(kāi)展遺傳代謝性疾病、聽(tīng)力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復(fù)服務(wù)。
顧茂勝主任進(jìn)一步解釋說(shuō)：“簡(jiǎn)單地說(shuō)，這三道防線：第一道設(shè)在懷孕前，即通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預(yù)，防止懷上有出生缺陷的孩子。”
從第二道防線開(kāi)始，要求在孕期相應(yīng)階段進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施，阻止其出生或進(jìn)行宮內(nèi)治療。第二道防線同時(shí)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行羊膜腔穿刺抽羊水檢測(cè)胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時(shí)發(fā)現(xiàn)有問(wèn)題的寶寶，及時(shí)采取應(yīng)對(duì)措施。
而第三道防線則是在新生兒出生后，通過(guò)72小時(shí)采足底血進(jìn)行各項(xiàng)目化驗(yàn)篩查等，對(duì)有缺陷的患兒進(jìn)行早期干預(yù)和治療，將損害盡可能地降低到最小。顧主任強(qiáng)調(diào)說(shuō)：“雖說(shuō)三道防線缺一不可，但預(yù)防的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防。”
最后，顧茂勝主任建議，個(gè)人應(yīng)當(dāng)樹(shù)立正確的出生缺陷防治觀念，學(xué)習(xí)出生缺陷防治知識(shí)，提高認(rèn)知水平，主動(dòng)接受出生缺陷防治服務(wù)。重視婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查，從備孕開(kāi)始提早采取預(yù)防措施，一起“預(yù)約”一個(gè)健康寶寶!
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
